Definicja i genetyka grupy Bombay
Grupa krwi Bombay, znana również jako fenotyp Oh (h/h), to jedna z najrzadszych i najbardziej niezwykłych odmian układu grupowego ABO. Została odkryta w 1952 roku w Bombaju (obecnie Mumbaj) u pacjenta, którego krew nie reagowała z żadną z typowych surowic anty-A, anty-B ani anty-AB. Przyczyną tego zjawiska jest mutacja genu FUT1 kodującego enzym – fukozylotransferazę H. U osób z fenotypem Bombay enzym ten jest nieaktywny, co uniemożliwia wytworzenie antygenu H na powierzchni erytrocytów. Bez antygenu H niemożliwe jest także powstanie antygenów A i B, nawet jeśli osoba posiada geny ich kodujące. W rezultacie czerwone krwinki są pozbawione wszystkich trzech antygenów: H, A i B.
Genetycznie fenotyp Bombay dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Osoba musi otrzymać dwie kopie zmutowanego allelu h (h/h), aby rozwinąć ten fenotyp. Osoby z genotypem H/h są nosicielami, ale same wykazują prawidłową ekspresję antygenów ABO. W populacjach, gdzie małżeństwa między krewnymi są częstsze, częstość występowania Bombay jest wyższa – np. w Indiach sięga 1 na 10 000 osób, podczas gdy w Europie wynosi około 1 na 1 000 000.
Znaczenie medyczne i transfuzjologia
Grupa Bombay stanowi ogromne wyzwanie dla medycyny transfuzyjnej. Osoby z tym fenotypem wytwarzają w surowicy naturalne przeciwciała anty-H, które aglutynują erytrocyty wszystkich innych grup krwi (A, B, AB, 0), ponieważ każdy z tych erytrocytów posiada antygen H. W praktyce oznacza to, że pacjent z Bombay może przyjąć wyłącznie krew od innego dawcy o identycznym fenotypie Oh. W nagłych przypadkach dopuszczalne jest przetoczenie krwi grupy 0, ale jedynie po uprzednim usunięciu osocza (tzw. krwinka płukana), co jest procedurą ryzykowną i stosowaną tylko w ostateczności.
- Bombay jest uniwersalnym dawcą osocza – jego osocze nie zawiera antygenów A ani B, dlatego może być przetaczane każdej osobie, niezależnie od grupy ABO.
- Z kolei jako biorca osocza Bombay wymaga wyłącznie osocza od innych dawców Oh, ponieważ każde inne osocze zawiera przeciwciała anty-H.
- Diagnostyka wymaga użycia surowicy anty-H – podczas rutynowego oznaczania grupy krwi (metodami aglutynacyjnymi) fenotyp Bombay może zostać błędnie zidentyfikowany jako grupa 0, co prowadzi do groźnych reakcji poprzetoczeniowych.
Ze względu na ekstremalną rzadkość, banki krwi na całym świecie prowadzą rejestry dawców Bombay, a do procedur ratunkowych wykorzystuje się krew autologiczną (wcześniej pobraną od samego pacjenta) lub krew od rodziny.
Występowanie i diagnostyka różnicowa
Największe skupiska fenotypu Bombay odnotowuje się w zachodnich Indiach (stan Maharasztra) oraz wśród ludności pochodzenia indyjskiego zamieszkującej inne kontynenty. W Polsce jest to przypadek niezwykle rzadki – znanych jest zaledwie kilka rodzin z udokumentowanym fenotypem Oh. Diagnostyka laboratoryjna opiera się na trzech kluczowych testach:
- Test bezpośredni: brak aglutynacji z surowicami anty-A, anty-B i anty-AB.
- Test z użyciem surowicy anty-H: również brak aglutynacji, co odróżnia Bombay od grupy 0.
- Badanie surowicy pacjenta: obecność silnych przeciwciał anty-H, które aglutynują erytrocyty wszystkich grup z wyjątkiem Oh.
W przypadku błędnego rozpoznania grupy 0 i przetoczenia standardowej krwi, u biorcy Bombay dochodzi do masywnej hemolizy, wstrząsu i w konsekwencji do niewydolności nerek. Dlatego też w każdym ośrodku transfuzjologicznym, gdy wyniki nie są jednoznaczne, wykonuje się dodatkowy test z anty-H. Znajomość grupy Bombay ma również znaczenie w medycynie sądowej i badaniach antropologicznych, ponieważ pozwala śledzić migracje i izolację genetyczną populacji.